Stoffwechselstörung


Autoren der Wikimedia-Projekte

Article Images

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:

Es können labormedizinisch diagnostizierbare Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobins), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten.

 
physiologische Reaktion
 
pathologische Reaktion, Enzymdefekt
 
pathologische Reaktion, überaktives Enzym

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu Intoxikationen, Enzyminhibition, Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl)

Bearbeiten

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!