ハプログループD1a2a (Y染色体)


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ハプログループD-M64.1 (Y染色体)（ハプログループD-M64.1 (Yせんしょくたい)、英: Haplogroup D-M64.1 (Y chromosome)）とは、分子人類学で用いられる、人類のY染色体ハプログループ（単倍群）の分類のうち、ハプログループDのサブクレード（細分岐）の一つで、Z3660の子孫の系統である。今より四万年ほど前に日本列島で誕生したとされる[4]。現存する下位系統の最も近い共通祖先は今より二万年ほど前にさかのぼるとされ、現在日本人の3割ないし4割[5]が属している。同じZ3660のサブクレードとしては現代のアンダマン諸島に居住するオンゲ族及びジャラワ族にみられるY34637がある。

Y染色体 D-M64.1 系統
系統祖 D-CTS3940
発生時期 35000-40000年前[1]
45,292（95% CI 52,183 - 39,308）年前[2]
発生地（推定） 日本
現存下位系統の
分岐開始年代（下限値）		 21,545（95% CI 24,936 - 18,612）年前[3]
親階層 D
分岐指標 M55, M57, M64.1, M179, P37.1, P41.1, P190, 12f2b, Z3660
高頻度民族・地域 日本列島（アイヌ、琉球民族、大和民族）

ISOGGでの名称

  • 2006年 　　ハプログループD2
  • 2014年5月　ハプログループD1b　(D1,D2,D3→D1a,D1b,D1c)
  • 2019年6月　ハプログループD1a2　(D1a,D1c→D1a1a,D1a1b D1b→D1a2)
  • 2020年4月　ハプログループD1a2a　(D1a2,D1a3→D1a2a,D1a2b)

ハプログループD1a2a(D-M55)は、主に日本列島で観察される。日本人の約32%[6] - 39%[7]にみられ、沖縄や奄美大島では過半数を占める。アイヌの80%以上[8]もこれに属する。ハプログループD1a2aは、日本で誕生してから3.8-3.7万年ほど経過していると考えられている[9]。

本系統と兄弟グループのD1a2b(Y34637)はアンダマン諸島南部（オンゲ族、ジャラワ族）でサンプル数は少ないものの100%[10][11]を占める。 なお、本系統と他のハプログループDのサブクレードとは概ね5万3千年以上[12]の隔絶があり、他のハプログループと比べてサブクレード間でも近縁とは言えず、親グループ間並の時間的距離がある。

YAP
DE(M203)
D(CTS3946)E(M96)[13]
D1(M174)D2(A5580.2)
D1a(CTS11577)[14]D1b(L1378)[15]
D1a1(Z27276)[16]D1a2(Z3660)[17]
D1a1a(M15)[18]D1a1b(P99)[16]D1a2a(M64.1)[19]D1a2b(Y34637)[20]
D1a2a1(Z1622)[19]D1a2a2(CTS131)[19]

source:
Y Full Haplogroup YTree (v6.02) at 02 April 2018
ISOGG Haplogroup YTree (v15.73) at 11 July 2020

現生人類の誕生後、Y染色体アダムから発生した、いわゆるユーラシアン・アダムの子孫たちを含むグループの中から一塩基多型の変異（いわゆるYAPと言われる痕跡）が、約6.5万年前頃にアフリカ大陸の北東部（現在のスーダンからエチオピア高原の辺り）において生じたが、その子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる[21]（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説もある[22][23]）。

ハプログループDの子系統D1,D2のうち、D1[24]は、ハプログループCFとともに、現在アフリカの角と呼ばれる地域から、現生人類としては初めて紅海を渡ってアフリカ大陸を脱出した。アラビア半島の南端から海岸沿いに東北に進みイラン付近に至った。さらにイラン付近からアルタイ山脈付近に北上したと推定される。

ハプログループD1のうち、アルタイ-チベット付近にとどまったグループから誕生した系統がチベット人に高頻度のハプログループD1a1であり、東進して日本列島に至ったのがハプログループD1a2aである。日本列島は海洋資源に恵まれ、温暖であったため、繁栄したと考えられる[25]。

アリゾナ大学のマイケル・F・ハマーは「縄文人の祖先は約5万年前には中央アジアにいた集団であり、彼らが東進を続けた結果、約3万年前に北方オホーツクルートで北海道に到着し、日本列島でD1a2aが誕生した」とする説を唱えた[26]。崎谷満はハプログループD1a2が華北を経由し九州北部に到達し、日本列島でD1a2aが誕生したとしている[27]。

日本各地で高い頻度を誇るが、特に東日本や南九州及び沖縄に多い。

（Hammer et al. 2006[26]）

また、国外では韓国、ミクロネシア、ティモール島、中国などで低頻度にみられる。

  • 韓国釜山加徳島の獐項遺跡（約6,300年前）から出土した「獐項8号人骨（Changhang 8）」のY染色体はハプログループD1a2a1（D-116.1, CTS10441）である[32]。獐項遺跡からは日本産翡翠の装身具をはじめ、48体の人骨が出土した。その中で科学分析が可能であったのは17体で、1体からはヨーロッパ系の母系とも共通するミトコンドリアDNAのハプログループHが検出された[33][34]。
  • 北海道礼文島の船泊遺跡（縄文時代後期前葉から中葉（約3,800-3,500 年前））から出土した人骨・船泊5号のY染色体は、ハプログループD1a2a2b(D-CTS1824, CTS68)であった[35][36]。これらにより「ハプログループD1a2a系統は縄文系である」ということや、D-CTS131が日本の南部から検出されていることなどから、「D系統は南方経由で日本に到達した」という、従来からの仮説が立証された[37]。
  • 佐賀県の東名遺跡（縄文時代早期末葉（約7,700 年前））から出土した人骨のY染色体は、ハプログループD1a2aであった[38]。D1a2a2を定義する2つのSNPが見つからないことから、D1a2a1と推定された。

名称およびSNPは2020年4月16日改訂のISOGGの系統樹（ver.15.58）[39]、 最近共通祖先の時期はY-FULL[40]、 日本人における割合は佐藤ら(2014)[41]、井上・佐藤(2023)[42]、 アイヌにおける割合は小金渕ら(2012)[43]、 分布はFTDNA Y-DNA D Haplogroupによる[44]。

  • D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 最近共通祖先　21200年前　日本人(32.1%)、アイヌ(17/19 89.5%)、琉球民族
    • D1a2a1(M116.1)　最近共通祖先17900年前　日本人(27.3%)、アイヌ(11/19 57.9%)、韓国加徳島・獐項8号人骨[32]
      • D1a2a1a(M125)　最近共通祖先15100年前　日本人(17.5%)、アイヌ(1/19 5.3%)
        • D1a2a1a2(IMS-JST022457)　最近共通祖先4800年前
          • D1a2a1a2b(IMS-JST006841/Page3)　日本人(15.2%)
            • D1a2a1a2b1(CTS3397)　最近共通祖先4000年前　日本人(12.9%)
              • D1a2a1a2b1a(Z1500)　最近共通祖先2100年前　日本人(12.8%)　
                • D1a2a1a2b1a1(Z1504)　最近共通祖先2100年前　日本人(12.5%)
                  • D1a2a1a2b1a1a(CTS8093)　最近共通祖先2100年前　日本人(10.9%)　奈良
                    • D1a2a1a2b1a1a1(FGC6373)　日本人(5.2%)
                      • D1a2a1a2b1a1a1a(L137.3)　日本人(2.4%)　静岡
                      • D1a2a1a2b1a1a1b(FGC6386)　長野
                      • D1a2a1a2b1a1a1d(Z40610)　山口
                      • D1a2a1a2b1a1a1e(FT11140)　奈良
                    • D1a2a1a2b1a1a3(Z46274)　日本人(1.3%)
                    • D1a2a1a2b1a1a4(FGC30024)　愛知
                    • D1a2a1a2b1a1a8(FT117379)
                      • D1a2a1a2b1a1a8a(CTS4093)　富山
                      • D1a2a1a2b1a1a8b(BY166058)　鹿児島
                    • D1a2a1a2b1a1a9(Z40687)　日本人(0.7%)
                  • D1a2a1a2b1a1b(BY141272)　日本人(0.4%)　愛媛(Y156829,BY77272)
        • D1a2a1a3(CTS10972, CTS291)　最近共通祖先5100年前　日本人(2.4%)　北海道
      • D1a2a1c(CTS6609)　最近共通祖先17900年前　日本人(9.7%)、アイヌ(10/19 52.6%)
        • D1a2a1c1(CTS1897/Z1574)　最近共通祖先13700年前　日本人(8.5%)
          • D1a2a1c1a(CTS11032)　最近共通祖先8500年前　日本人(5.5%)　愛知(BY141459)
            • D1a2a1c1a1(CTS218/V1105/Z1527)　最近共通祖先3100年前　日本人(4.2%)
              • D1a2a1c1a1a(CTS6909)
              • D1a2a1c1a1b(CTS3033)
          • D1a2a1c1b(CTS1964)　日本人(1.4%)　静岡、京都、熊本
            • D1a2a1c1b1(BY169023)
          • D1a2a1c1c(Z30643)　日本人(1.0%)
            • D1a2a1c1c1(CTS4292)　福島
        • D1a2a1c2(CTS103/CTS10304)　日本人(0.8%)
    • D1a2a2(CTS131)　最近共通祖先15000年前　日本人(4.7%)、アイヌ(6/19 31.6%)
      • D1a2a2a(CTS220)　最近共通祖先10300年前
        • D1a2a2a1(CTS10495)　最近共通祖先9200年前
          • D1a2a2a1a(Z17176)
            • D1a2a2a1a1(BY113470)　鳥取、和歌山
          • D1a2a2a1b(CTS624)
          • D1a2a2a1c(FT413039)　最近共通祖先9000年前　静岡
        • D1a2a2a2(CTS11285)　最近共通祖先9100年前
          • D1a2a2a2a(PH2316)
            • D1a2a2a2a1(Z38287)　岩手
            • D1a2a2a2a2(Z38289)　兵庫
          • D1a2a2a2b(CTS288)
      • D1a2a2b(CTS1824)　船泊5号
A0000A000-TPR2921A00A0
L1090P305
A1aA1b1サン族P143PF1608
V221M42M168YAPCTS3946
A5580.2ナイジェリアF6251M15チベット
Y34637ジャラワ族
M174CTS11577Z3660M64.1
L1366フィリピン※以下縄文人の系統
CTS131CTS220CTS10495Z17176BY113470
FT413039
CTS11285PH2316Z38287Z38284
Z38289
CTS1824CTS11811CTS288CTS1815
Y456902礼文島人骨Z40665
M116.1CTS6609^^CTS103Z42462
伽耶王陵骨CTS1897CTS11032CTS218CTS6909
加徳島人骨F8521.3CTS3033
M151
P120CTS1964BY169023CTS964
CTS722BY169030
Z30644CTS4292Z31517
CTS429Z31512CTS1798
M125CTS291P12.1
JST022457P53.2
Page3CTS3397Z1500
Z1504BY149852FGC34008L137.3Z40625
Z45993Z40609CTS217
CTS3327FT8762Z38475
CTS8093FGC6373FGC6372FGC6384
BY45234BY26014^^
Z40614Z46276
FGC30021
Z31548
FT262409Z31553
FT117379CTS4093
CTS6223BY166058
Z40687Z35641
Z40688

(出典)"ISOGG Tree"(Ver.15.73), "Y-Full"(Ver.12.00), "FTDNA Big Y Tree"

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  3. ^ https://discover.familytreedna.com/y-dna/D-M64/scientific?section=tmrca
  4. ^ D1a2aを特徴づける変異（遺伝子マーカー）は、M55, M57, M64.1, M179, P37.1, P41.1, P190, 12f2bと多数見つかっている。これらの各変異は相前後して発生し、変異が起きなかった系統は廃れたと考えられる。
  5. ^ Hammer等(2006)によれば34.8%、野中・水口(2006)によれば39.2%、水野等(2010)によれば32.8%
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  11. ^ アンダマン諸島については、従来よりハプログループD-M174*（xD-M15,D-M55）が高頻度であるとのデータ（kumarasamy et al. 2003）があり、その後系統解析の研究の進展によりアンダマン諸島のD-M174*はD-Y34537であることがわかった（Y-Full）。
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  13. ^ アフリカ（バンツー語族等）
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  15. ^ フィリピン
  16. ^ a b チベット
  17. ^ 日本・アンダマン諸島共通祖
  18. ^ チベット、日本
  19. ^ a b c 日本
  20. ^ ジャラワ、オンゲ
  21. ^ Haber M, Jones AL, Connell BA, Arciero E, Yang H, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C (August 2019). “A Rare Deep-Rooting D0 African Y-Chromosomal Haplogroup and Its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa”. Genetics 212 (4): 1421–1428. doi:10.1534/genetics.119.302368. PMC 6707464. PMID 31196864.
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  24. ^ チベット人にハプログループDE*が観察されるため、ハプログループDEも共に出アフリカした。
  25. ^ ただ、日本列島にはハプログループC1a1がハプログループD系統よりも先に到達したという説もある。
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ヒトのY染色体ハプログループの系統樹
Y染色体アダム (Y-MRCA)
A0 A1
A1a A1b
A1b1 BT
B CT
DE CF
D E C F
G H IJK
IJ K
I J K1 K2
L T MS NO P K2*
N O Q R